接诊要求
1.染色体相关的疾病(如CGH检查、染色体遗传多态、异常核型判读及妊娠结局); 2.单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、肝豆状核变性、软骨发育不全、脆性X综合征及脆性X相关性卵巢早衰、苯丙酸酮尿症、非综合征性耳聋及其它单基因病等); 3.产前诊断相关问题(如唐氏筛查、羊水穿刺、无创产前等)
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患者: 女 33岁
怀孕30周基因全外显...
昨天
怀孕30周基因全外显发现胎儿其他基因变异 孕妇染色体平衡易位,怀孕18周羊水穿刺染色体核型加CNV检测... 请杨主任帮忙看下检查结果,并帮忙分析下这个胎儿正常概率大吗?
总交流次数 19医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
怀孕 吃了三个月的异维a酸胶囊祛痘的,2.24号左右停药了,停药一... 停药一个月怀孕,会导致胎儿畸形吗
总交流次数 9医生回复次数 4已给处置建议
图文问诊
遗传咨询 本人身高132cm,除身材矮小无其余明显临床症状,小时候肺结... 孩子的遗传风险和临床症状,后期是否能干预
总交流次数 11医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
双胎羊穿结果显示异常 于2023年10月在长春市吉大一院做的双胎试管,双绒双羊。目... 染色体异常情况改两个胎儿是否可以继续妊娠,有多大可能性引发病变
总交流次数 15医生回复次数 8已给处置建议
图文问诊
孕中期羊穿确诊13三体 孔教授,您好!我目前孕20周多,刚羊穿确诊13三体,由于我是... 是否需要再去脐带血穿刺?羊穿有没有误诊的可能?
总交流次数 8医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
家族渗出性视网膜病变 医生您好,我儿子出生的时候眼底筛查双眼视网膜周边无血管,后在... 是否只能三代或者产前诊断?
总交流次数 10医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
羊穿确诊22号染色体 无创提示22号缺失1.54,羊穿确诊3.15 诊断建议
总交流次数 13医生回复次数 7已给处置建议
视频问诊
患者: 女 29岁
无创基因检查发现x染...
4月8日
无创基因检查发现x染色体4M重复 X染色体短臂p11.23-p11.22(m49-52m)存在... 孩子能不能要?可能会出现哪些问题?
总交流次数 8医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
麻烦医生帮我看看胎儿微缺失可以要吗? 看胎儿11号缺失可以要吗?父母比对无异常 我们这边的产前... 麻烦医生帮我看看这个胎儿能继续妊娠吗,自觉脂动不强?
总交流次数 11医生回复次数 5已给处置建议
视频问诊
胎儿11号染色体存在38.8Mb纯合区域 羊穿结果:胎儿11号染色体q12.2q22.1区段存在38.... 做父母SNP基因芯片检测,还是家系全外显子组测序?
总交流次数 9医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
患者: 男 43岁
关于平衡易位的遗传咨...
4月5日
关于平衡易位的遗传咨询。 病人资料: 染色体核型图片和【46, XY, t(4:20)... 获得咨询意见
总交流次数 20医生回复次数 11已给处置建议
视频问诊
孕27周,胎儿偏小 今天孕27周整,末次月经23年9月24日,NT、唐筛、无创D... 请问是否为胎儿生长受限?我需要完善什么检查?
总交流次数 9医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
羊水穿刺7号染色体缺失 孩子生出来会有问题吗?现在感觉很担心,是新发的缺失 很担心孩子会有问题
总交流次数 14医生回复次数 8已给处置建议
图文问诊
患者: 女 42岁
胎儿染色体核型报告异...
4月8日
胎儿染色体核型报告异常 高龄,羊水穿刺,羊水细胞G带染色体组型400条带水平显示胎儿... 是否继续妊娠?是否需要做fish检查
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图文问诊
产前诊断 医生您好,我12周3天测nt,第一次测出来3.1,隔了两小时... 这个问题一直困扰我,我现在已经27w➕3,我现在想做羊穿,家里人都不同意,您看是否必须进行羊穿
总交流次数 13医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
胎儿羊水穿刺显示CMA异常 因老公13号染色体倒位,老大三代试管,羊穿结果正常。这胎意外... 这个微重复严重吗?是否有必要继续妊娠?麻烦杨主任给我建议。
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图文问诊
咨询地中海贫血遗传问题 患者基因检测查出beta型杂合子654变异,血液也有小细胞等... 我基因检测是beta型杂合子654点位变异,血常规也有小细胞的症状。我妻子查过血液(报告见图片),没...
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患者: 女 32岁
21 三体嵌合
3月29日
21 三体嵌合 1.无创 21 染色体高风险
2.羊穿芯片结果 21 染色体... 1 目前是否需要等待核型结果,这个芯片嵌合比例准确性如何?
2.建议继续做下一步检查还是建议可以直接...
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患者: 男 26岁
基因变异报告
3月23日
基因变异报告 麻烦医生帮我看下这个全外显报告,我现在孩子突然早产已经生了,... 孩子已经提前出生了,我应该后期怎么干预
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图文问诊
罕见型地中海贫血? 未婚夫妻,均为广西梧州市人。女方地贫基因型为--SEA/αα... 需要获得遗传咨询
总交流次数 5医生回复次数 4已给处置建议
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患者: 男 39岁
咨询单基因遗传病检测...
4月8日
咨询单基因遗传病检测报告 主任你好,我是在国外备孕的时候做了个基因检测,有GJB2和S... 同上
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患者: 女 27岁
4号染色体臂间倒位
3月17日
4号染色体臂间倒位 备孕一年未怀孕,做染色体检查,发现疑似4号染色体臂间倒位,是... 如何正确备孕
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图文问诊
地中海贫血 杨主任您好,我目前是孕21周,妊娠初期查出地中海贫血β携带者... 如何提升血红蛋白浓度?
咨询胎儿遗传与否?
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图文问诊
地贫 本人女,近来有婚育需求,早年偶然就医得知地贫筛查阳性,最近进... 男方突变是否致病?二人生育小宝宝,是否有患中重型地贫的可能?概率和风险如何?是否有必要要做产前诊断?
总交流次数 26医生回复次数 11已给处置建议
图文问诊
优生咨询 医生您好,我是在怀孕6-8周期间感染了病毒性咽喉炎和感冒,当... 想获得咨询解答
总交流次数 20医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
先天性心脏病+室间隔缺损2.6 孕23+5 胎儿先天性心脏病+室间隔缺损2.6mm+主动脉... 现当地医院要求行羊水穿刺+基因全外显检查!是否有必要?室间隔缺损是否有宫内闭合的可能
总交流次数 16医生回复次数 9已给处置建议
图文问诊
患者: 女 3个月
宝宝满月后发现眼睛时...
3月20日
宝宝满月后发现眼睛时不时左右晃动怀疑遗传 孩子的爸爸系先天性眼球震颤,妈妈正常。爸爸的姥爷以及姥爷的其... 1)想咨询一下凭借这些信息,这个家族是怎样的遗传形式?2)如果我们想生二胎,生男生女是否都会遗传?
总交流次数 30医生回复次数 12已给处置建议
图文问诊
Nt3.1 nt3.1后16周复查了b超,同时做了羊穿,现在出了两份报告... 如何控制病情
总交流次数 23医生回复次数 12已给处置建议
图文问诊
胎儿左肾多囊肾发育不良,已做羊穿看报告 胎儿左肾多囊肾发育不良,帮忙解读羊穿报告,16号染色体缺失部... 根据羊穿结果,胎儿预后会怎样
总交流次数 9医生回复次数 4已给处置建议
图文问诊
妊娠状态 2023年12月3、4、5号用了利巴韦林注射液,11.25号... 能不能要这个宝宝
总交流次数 10医生回复次数 6已给处置建议
图文问诊
精选问诊记录928
问诊服务满意度100%
一般回复时长较快
医生还不错,我也有问题想问问医生