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接诊要求

1.染色体相关的疾病（如CGH检查、染色体遗传多态、异常核型判读及妊娠结局）； 2.单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、肝豆状核变性、软骨发育不全、脆性X综合征及脆性X相关性卵巢早衰、苯丙酸酮尿症、非综合征性耳聋及其它单基因病等）； 3.产前诊断相关问题（如唐氏筛查、羊水穿刺、无创产前等）

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以下是为您精选的问诊内容，供您参考
患者： 女 27岁 产前检查 昨天
怀孕 吃了三个月的异维a酸胶囊祛痘的，2.24号左右停药了，停药一... 停药一个月怀孕，会导致胎儿畸形吗
总交流次数 9医生回复次数 4已给处置建议
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患者： 女 33岁 产前检查 4月20日
遗传咨询 本人身高132cm，除身材矮小无其余明显临床症状，小时候肺结... 孩子的遗传风险和临床症状，后期是否能干预
总交流次数 11医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 女 32岁 羊水穿刺 4月17日
双胎羊穿结果显示异常 于2023年10月在长春市吉大一院做的双胎试管，双绒双羊。目... 染色体异常情况改两个胎儿是否可以继续妊娠，有多大可能性引发病变
总交流次数 15医生回复次数 8已给处置建议
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患者： 女 46岁 羊水穿刺 4月17日
孕中期羊穿确诊13三体 孔教授，您好！我目前孕20周多，刚羊穿确诊13三体，由于我是... 是否需要再去脐带血穿刺？羊穿有没有误诊的可能？
总交流次数 8医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 男 5岁8个月 视网膜病 4月10日
家族渗出性视网膜病变 医生您好，我儿子出生的时候眼底筛查双眼视网膜周边无血管，后在... 是否只能三代或者产前诊断？
总交流次数 10医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 女 32岁 羊水穿刺 4月7日
羊穿确诊22号染色体 无创提示22号缺失1.54，羊穿确诊3.15 诊断建议
总交流次数 13医生回复次数 7已给处置建议
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患者： 女 29岁 无创基因检查发现x染... 4月8日
无创基因检查发现x染色体4M重复 X染色体短臂p11.23-p11.22(m49-52m)存在... 孩子能不能要？可能会出现哪些问题？
总交流次数 8医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 女 40岁 产前检查 4月5日
麻烦医生帮我看看胎儿微缺失可以要吗？ 看胎儿11号缺失可以要吗？父母比对无异常 我们这边的产前... 麻烦医生帮我看看这个胎儿能继续妊娠吗，自觉脂动不强？
总交流次数 11医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 女 30岁 产前检查 4月12日
胎儿11号染色体存在38.8Mb纯合区域 羊穿结果：胎儿11号染色体q12.2q22.1区段存在38.... 做父母SNP基因芯片检测，还是家系全外显子组测序？
总交流次数 9医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 男 43岁 关于平衡易位的遗传咨... 4月5日
关于平衡易位的遗传咨询。 病人资料： 染色体核型图片和【46, XY, t(4:20)... 获得咨询意见
总交流次数 20医生回复次数 11已给处置建议
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患者： 女 30岁 产前检查 4月4日
孕27周，胎儿偏小 今天孕27周整，末次月经23年9月24日，NT、唐筛、无创D... 请问是否为胎儿生长受限？我需要完善什么检查？
总交流次数 9医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 女 36岁 羊水穿刺 4月4日
羊水穿刺7号染色体缺失 孩子生出来会有问题吗？现在感觉很担心，是新发的缺失 很担心孩子会有问题
总交流次数 14医生回复次数 8已给处置建议
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患者： 女 42岁 胎儿染色体核型报告异... 4月8日
胎儿染色体核型报告异常 高龄，羊水穿刺，羊水细胞G带染色体组型400条带水平显示胎儿... 是否继续妊娠？是否需要做fish检查
总交流次数 14医生回复次数 8已给处置建议
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患者： 女 29岁 产前检查 4月3日
产前诊断 医生您好，我12周3天测nt，第一次测出来3.1，隔了两小时... 这个问题一直困扰我，我现在已经27w➕3，我现在想做羊穿，家里人都不同意，您看是否必须进行羊穿
总交流次数 13医生回复次数 7已给处置建议
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患者： 女 32岁 羊水穿刺 3月27日
胎儿羊水穿刺显示CMA异常 因老公13号染色体倒位，老大三代试管，羊穿结果正常。这胎意外... 这个微重复严重吗？是否有必要继续妊娠？麻烦杨主任给我建议。
总交流次数 23医生回复次数 8已给处置建议
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患者： 男 32岁 地中海贫血 3月27日
咨询地中海贫血遗传问题 患者基因检测查出beta型杂合子654变异，血液也有小细胞等... 我基因检测是beta型杂合子654点位变异，血常规也有小细胞的症状。我妻子查过血液（报告见图片），没...
总交流次数 11医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 女 32岁 21 三体嵌合 3月29日
21 三体嵌合 1.无创 21 染色体高风险 2.羊穿芯片结果 21 染色体... 1 目前是否需要等待核型结果，这个芯片嵌合比例准确性如何？ 2.建议继续做下一步检查还是建议可以直接...
总交流次数 10医生回复次数 6已给处置建议
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患者： 男 26岁 基因变异报告 3月23日
基因变异报告 麻烦医生帮我看下这个全外显报告，我现在孩子突然早产已经生了，... 孩子已经提前出生了，我应该后期怎么干预
总交流次数 6医生回复次数 4已给处置建议
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患者： 男 28岁 地中海贫血 3月23日
罕见型地中海贫血？ 未婚夫妻，均为广西梧州市人。女方地贫基因型为--SEA/αα... 需要获得遗传咨询
总交流次数 5医生回复次数 4已给处置建议
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患者： 男 39岁 咨询单基因遗传病检测... 4月8日
咨询单基因遗传病检测报告 主任你好，我是在国外备孕的时候做了个基因检测，有GJB2和S... 同上
总交流次数 12医生回复次数 6已给处置建议
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患者： 女 27岁 4号染色体臂间倒位 3月17日
4号染色体臂间倒位 备孕一年未怀孕，做染色体检查，发现疑似4号染色体臂间倒位，是... 如何正确备孕
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患者： 女 31岁 地中海贫血 3月17日
地中海贫血 杨主任您好，我目前是孕21周，妊娠初期查出地中海贫血β携带者... 如何提升血红蛋白浓度？ 咨询胎儿遗传与否？
总交流次数 6医生回复次数 4已给处置建议
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患者： 女 25岁 地中海贫血 3月18日
地贫 本人女，近来有婚育需求，早年偶然就医得知地贫筛查阳性，最近进... 男方突变是否致病？二人生育小宝宝，是否有患中重型地贫的可能？概率和风险如何？是否有必要要做产前诊断？
总交流次数 26医生回复次数 11已给处置建议
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患者： 女 35岁 孕前检查 3月17日
优生咨询 医生您好，我是在怀孕6-8周期间感染了病毒性咽喉炎和感冒，当... 想获得咨询解答
总交流次数 20医生回复次数 7已给处置建议
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患者： 女 34岁 胎儿先心病诊断 3月14日
先天性心脏病+室间隔缺损2.6 孕23+5 胎儿先天性心脏病+室间隔缺损2.6mm+主动脉... 现当地医院要求行羊水穿刺+基因全外显检查！是否有必要？室间隔缺损是否有宫内闭合的可能
总交流次数 16医生回复次数 9已给处置建议
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患者： 女 3个月 宝宝满月后发现眼睛时... 3月20日
宝宝满月后发现眼睛时不时左右晃动怀疑遗传 孩子的爸爸系先天性眼球震颤，妈妈正常。爸爸的姥爷以及姥爷的其... 1）想咨询一下凭借这些信息，这个家族是怎样的遗传形式？2）如果我们想生二胎，生男生女是否都会遗传？
总交流次数 30医生回复次数 12已给处置建议
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患者： 女 36岁 产前检查 3月5日
Nt3.1 nt3.1后16周复查了b超，同时做了羊穿，现在出了两份报告... 如何控制病情
总交流次数 23医生回复次数 12已给处置建议
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患者： 女 30岁 羊水穿刺 3月3日
胎儿左肾多囊肾发育不良，已做羊穿看报告 胎儿左肾多囊肾发育不良，帮忙解读羊穿报告，16号染色体缺失部... 根据羊穿结果，胎儿预后会怎样
总交流次数 9医生回复次数 4已给处置建议
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患者： 女 28岁 产前检查 2月28日
妊娠状态 2023年12月3、4、5号用了利巴韦林注射液，11.25号... 能不能要这个宝宝
总交流次数 10医生回复次数 6已给处置建议
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患者： 女 28岁 产前检查 2月29日
2.25日系统B超提示双肾实质回声增强。 2.5日超声提示双肾实质回声增强。 2.25日超声提示双肾实... 1：后续有问题的概率多大，能否生下来。2：有无必要做羊水穿刺和全外显。
总交流次数 13医生回复次数 6已给处置建议
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问诊服务满意度100%

一般回复时长快

医生还不错，我也有问题想问问医生